唧唧堂名校科研介绍2014-06-27 2:39 PM

解开多毛症的遗传因素

我们担心脱发,每年花费几百美元剪发和染发,用数不清的时间去吹干头发。然而,科学家们对头发的遗传基础却了解很少,尤其是“什么原因使头发生长过少或过多?”。最近,国际权威杂志《PLOS Genetics》发表的一项研究报道称,一个基因变异可能会引起多毛症(hypertrichosis,过度毛发生长),使我们对人类的头发困扰有了一个非凡的了解。 

该研究小组负责人、哥伦比亚大学的Angela Christiano称:“一般来说,全世界研究头发生物学的组织不是很多,研究头发过度生长的更少。这项研究很重要,因为据我所知,它代表着多毛症的第一个单基因形式。” 

先天性全身终毛增多症(congenital generalized hypertrichosis terminalis,CGHT)是一种非常罕见的疾病,发病率未知,已报道的CGHT发病率大约在十亿分之一。其特点是非雄激素依赖性全身性毛发过度生长,且不受性别、年龄和人种限制,也就是人们常说的“狼人综合征”、“毛人”或者“毛孩”现象。从中世纪开始,在不少文学和绘画作品中就有对CGHT患者的记载和描绘,可见普通大众和科学家们一样,都对此拥有极其浓厚的兴趣。在达尔文时代,人们认为“毛人”是由猿向人进化的中间阶段,因此把这种现象称做“返祖现象(atavism)”,并将其作为进化论的证据之一。但几百年来,返祖现象的产生原因一直是一个悬而未决的科学之谜。 

此前,Christiano的研究团队在这种疾病患者中发现了广泛的遗传学问题,例如拷贝数变异、染色体重排和位置效应。但是这一次,他们决定研究一例先天性全身终毛增多症病例。这名患者的父母都未受影响,表明疾病是以一种常染色体隐性方式进行遗传。 

为了发现相关的基因,Christiano的研究小组对患者及其父母进行了全外显子测序。生物信息学分析发现了26个基因变异,它们在患者中是纯合子,在父母中则是杂合子。文献综述将范围缩小到3个基因,然后,对毛囊的分析将其缩小至2个。一个基因——ABCA5,位于其他五例报道的CGHT的相关区域。测序表明,在这名患者中发现的突变,可过早地终止基因。利用免疫荧光和免疫组化方法,研究小组确定,ABCA5——一个胆固醇转运蛋白基因,在对照者的皮肤和毛囊中表达,但是在患者的毛囊和皮肤中却大大降低。 

原来,ABCA5突变可降低皮肤细胞中的溶酶体功能,导致内吞溶酶体内部的胆固醇积累,阻止其到达它需要去的细胞部位。研究小组介绍,他们还不知道ABCA5影响头发生长的确切机制,但是他们推测,干扰胆固醇运输(对于许多细胞功能都至关重要),可能是重要的。 

Christiano称:“目前,这一发现本身并不能为治疗毛发疾病提供明显的新方法。然而,每当一个新基因与毛发生长相关时,它就会增强我们对于毛发周期的理解,因此,常常有助于开拓我们关于‘毛发过多以及毛发稀疏治疗方法’的思路。”

论文原文:
遗传学论文<胆固醇转运蛋白基因ABCA5突变会导致“多毛症”>, 2014年6月发表与<PLOS Genetics>

KEYWORDS

SHARE & LIKE

COMMENTS

ABOUT THE AUTHOR

唧唧堂名校科研介绍

50所世界顶尖名校的科研介绍,论文推荐

1 Following 34 Fans 0 Projects 435 Articles

SIMILAR ARTICLES

外在动机可能难以达成目标。你想减肥?赚更多钱?学习弹钢琴吗?美国西点军校的一项新研究显示,实现这些目标的几率不仅取决于你的积极性如何,还依赖于积极性的来源。一般而言,人存在两类动机,内在动机和外在动机。前者驱使人们为目标本身的益处而达成目标,后者则与目标没有直接关系。例如,假如你在学习拉小提琴,可能是

Read More

(图片来自网络)以下是战略管理杂志创刊以前最经典的23篇论文。小伙伴们看看对哪些有兴趣,告诉我们,我们会有小编更深入研读并介绍这些文章。以下论文全部原文2013Cognitive Change, Strategic Action, and OrganizationalRenewal认知变化、战略行动和

Read More

一份最新研究显示,有自恋倾向的人看片数量比其它人更多,并且一个人在网上看色情作品数量越多,越容易产生自恋感。 休斯顿大学清湖分校的研究人员们进行了一项实验,测试者中大多数为18-61岁的异性恋女性,所有参与者需要完成一份40道题目的测试卷,通过最后的成绩,对参与者的自恋程度进行评定。研究人员发现,测试

Read More

发表论文是科学职业最大肆宣传的度量标准之一,几乎每个研究人员都厌恶自己的履历中这部分存在缺口。但这里也有慰藉:一项新研究显示,极少有科学家(不足1%)能每年发表1篇论文。但这150608位科学家掌控了研究期刊,在所有论文中约41%出现了他们的名字。在那些引用率最高的论文中,该精英团体的名字在87%的论

Read More

强制性行为,或者是人们更为熟知的性爱成瘾症,指的是对性爱方面的想法、情感或行为痴迷,并无法自我控制。过度观看色情图片是该症状的主要特征。这将对个体的生活、学习产生影响,引发困扰及羞耻感。相关研究成果发表在国际学术期刊《公共科学图书馆·综合》(PLoS One)中。研究人员分析对比了19名受性爱成瘾症困

Read More

研究人员表示,雌性保护和养育后代的本能表现在许多物种之中,其中也包括某些雌性叶甲虫。堪萨斯大学研究员Caroline Chaboo表示,不管对甲虫,鲨鱼还是猴子来说,母性看护都是一项惊人行为。 母亲在时间花费,警惕性上的投入,清洁和清理,寻觅和提供食物,甘冒风险,舍食为子等等——亲代养育表现出的如此单

Read More

根据一项新研究,音乐才能的培养是由天赋与训练共同作用形成。 一项研究针对850对双胞胎展开,发现才能优异的音乐家是在基因遗传和后天环境共同作用影响的,这为专业技能发展时天赋与训练共同作用的理论又增添了一强有力的武器。“在心理学发展之初,关于先天遗传重要还是后天训练重要的争论就开始了。”密歇根州立大学心

Read More

几十年的让更多少数民族学生进入科学,技术,工程以及数学领域努力并没有改变一个事实:传统的被忽视的群体依旧被忽视。 《生物科学》发表的一篇研究论文中,两位生物学家分析了这一问题并提出了四种基于研究的思路,以确保更多来自被忽视群体的学生获得博士学位或者进入科学,技术,工程以及数学领域。 布朗大学生物学副教

Read More

新的研究认为,美联储在最近的金融危机中努力通过提供短期借款来促进银行贷款。经过检查金融危机以后发布的异常数据后,研究人员发现银行通过增加贷款给企业和家庭,促进了美联储贴现窗口和定期拍卖工具(TAF)。“曾经有很多的新闻报道认为银行在政府干预下囤积现金并自己留存,我们的研究结果显示,至少在这个背景下事实

Read More

以下是金融学期刊创刊以来被引用次数最多的50篇文章。 小伙伴们看看对哪些有兴趣,告诉我们,我们会有金融小编更深入研读并介绍这些文章。 阅读论文原文请点击该页底部链接“原文阅读”。标题是非金融小编翻译的。大家凑或看吧。1) Portfolio Selection 证券组合选择Harry Markowit

Read More