唧唧堂名校科研介绍2014-08-20 1:23 PM

囊性纤维化是两种不同的疾病吗?

最新研究表明,囊肿性纤维化可导致两种疾病,一种会影响包括肺在内的多个器官,另一种则不会对肺产生丝毫损害。该项在线发表于《PLOS Genetics》的研究显示,与囊性纤维化(CF)有关的基因中的9个变体可导致胰腺炎,窦炎和男性不育症,但它不会对肺功能产生任何影响。 

匹兹堡大学药学院胃肠病,肝病及营养学主任David Whitcomb表示,CF患者分别从父母处继承了CFTR基因的一个严重变异的复制体,这产生了能形成产生汗液,粘液,泪水,精液和消化酶的细胞内外氯分子活动通道的蛋白质。假如丧失功能性CFTR通道,分泌物将变得又厚又粘,这将导致例如与CF有关联性的慢性肺充血等问题。 

胰腺是其攻击目标 

Whitcomb表示,还有其他种类的CFTR基因突变,但我们视其为无害,因为他们不会引起肺部问题。我们检查了这些变体是否可能与胰腺或使用CFTR通道的其他器官的异常病症有关。韩国首尔延世大学医学院Min Goo Lee仔细地在胰腺癌细胞模型中进行了CFTR测试,并确定在WINK1细胞内的分子开关使得CFTR通道分泌碳酸氢盐而非氯分子。Whitcomb表示,胰腺细胞利用CFTR分泌碳酸氢盐来中和胃酸。 当运作过程发生异常时,胃酸将造成胰腺炎的严重炎症,囊肿及瘢痕的形成。研究人员在对近千名罹患该类疾病的患者和相似数量的健康志愿者进行测试后发现了与胰腺炎有关的9个 CFTR基因变体。他们还发现每个变体都会损害WINK1开关从而阻碍CFTR成为碳酸氢盐分泌的通道。 

其他突变 

匹兹堡大学医学院计算生物学教授Ivet Bahar建立了CFTR蛋白结构计算机模型,并确定所有9个变体改变了形成碳酸氢根传输信道的区域,从而损害了分子的分泌区域。Whitcomb表示,事实证明CFTR介导的碳酸氢盐的运输对鼻窦的稀薄粘液和正常精子功能十分重要。 当对胰腺炎患者进行调查时,其中的部分患者表示罹患了慢性鼻窦炎。30岁以上的尝试怀孕的男性不孕患者几乎都含有这9个CFTR基因突变的中的一种。对造成这种状况的机制的确认使得开发治疗及推广试验来确定CF患者所使用的药物是否对那些未罹患肺病却携带其他变异的患者产生裨益成为可能。 

研究小组人员来自于美国匹兹堡大学,Mayo诊所,Brigham妇女医院以及北美胰腺炎研究小组的其他机构。美国国家卫生研究院,韩国公共卫生福利署以及首尔医学科学Brain Korea 21 项目为这项研究提供了资金支持。

英文报道: 
IS CYSTIC FIBROSIS TWO DIFFERENT DISEASES?
http://www.jijitang.com/note/5678

论文原文: 
《CFTR功能变异体会损害受调节的碳酸氢盐渗透并增加胰腺炎而非囊性纤维化风险的机制》, 2014年7月17日 发表于《Plos Genetics》 
http://www.jijitang.com/note/5677

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