唧唧堂名校科研介绍2014-10-01 12:44 AM

突变的鸡类基因和面部缺陷有关 



全美每年成千上万的新生婴儿患有颅面畸形,包括唇裂和颚裂,以及脸或头部更严重的异常。有关鸡类遗传学和生物学的最新研究将帮助科学家了解这些鸟类和人类异常的基础。研究人员将目光聚焦于talpid2基因的异变,已知这种基因与一系列先天性畸形,包括肢体畸形和唇裂或腭裂有关。结果发现和其他发现于人类和鸡类肢体和颅面变异类似的talpid2基因与“纤毛”(身体细胞表面的微小毛发状结构)功能障碍有关。纤毛在发育过程中起着非常重要的传递信号的作用。当一个基因突变干扰纤毛的正常结构和功能时,它将引起一系列分子失误的连锁反应,从而导致鸡类或者人类的身体失常。加州大学戴维斯分校动物科学教授Mary Delany表示,最新已知talpid2突变可作为典型来扩展研究类似的人类先天性异常,包括口腔面部缺陷,这种缺陷影响了世界各地的许多人。他还表示,这项研究结果也对家禽和牲畜的生产具有重要意义,因为禽畜生产在遇到会造成类似身体异常的基因变异时也同样脆弱。


鸡类基因组中的文章

用于本研究的专业鸡类基因系隶属于几十年来由加州大学戴维斯分校管理的独特鸟类遗传资源库。Delany表示,鸡类为研究人员提供了独特优势,因为胚胎在蛋中孵化,整个发育阶段都能用于分析观察。这一发表于《Development》杂志的研究报告契合了鸡类基因组测序十周年主题。Delany表示,因为鸡类作为研究人类健康的生物体典范所具有的价值,和其作为鸡蛋和肉类形式食品蛋白质在全球所具有的意义,国家卫生部和美国农业能源部开展了合作伙伴关系来为精确测序鸡类基因提供了资助。


其他来自辛辛那提儿童医学中心,巴尔的摩市的马里兰大学,密歇根州立大学,密歇根USDA-ARS,普度大学,俄亥俄州迈阿密大学的研究人员为这项研究作出了贡献。美国国家卫生研究院,辛辛那提儿童研究基金会,John and Joan Fiddyment基金会,以及国家粮食和农业研究所通过国家动物基因研究支持计划为这项研究提供了资助。


英文报道:

MUTANT CHICKEN GENE LINKED TO FACIAL DEFECTS


论文原文:

禽流ciliopathic突变鼹鼠2中颅面畸形的细胞和分子病因学, 2014年5月28日发表于《Development》

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